第一步：初步咨询与信息收集
客户可通过电话（400-1789-498）或到服务站（房山区政通南路22号）进行初步咨询。遗传咨询师会详细了解病史、家族史、症状表现，并评估检测的必要性和可能结果。建议携带既往病历和检查报告。
第二步：检测前评估与知情同意
咨询师会根据情况推荐合适的检测方案（如全外显子测序、目标基因 panel、染色体芯片等），并解释检测的敏感性、特异性及局限性。客户签署知情同意书，明确检测目的、风险及隐私政策。检测前无需特殊准备。
第三步：样本采集与送检
采集外周血（2-3ml）或唾液样本，由专业人员操作。样本编号后送至实验室，采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台进行测序。检测周期根据项目不同，约2-6周。客户可通过电话查询进度。
第四步：报告解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师会预约一对一解读，详细说明发现的变异、致病性及临床意义。对于意义不明的变异（VUS），会建议进一步家系验证或随访。解读后提供书面报告，并给出随访建议。
第五步：后续支持与管理
如果确诊遗传病，本服务站可推荐专科医生、康复资源或临床试验。对于未确诊者，可考虑重新分析数据或扩大检测范围。所有数据匿名化存储，可用于未来科研（需额外同意）。咨询电话：400-8381-255。
北京房山本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。